Структурными подразделениями МГК в настоящее время являются: кабинет консультативного приема генетика, отделение антенатальной охраны плода, цитогенетическая лаборатория и отдел биохимического скрининга беременных:
1 . Кабинет медико-генетического консультирования.
В его задачи входит:
- оценка прогноза здоровья потомства в наследственно отягощенных семьях;
- консультирование детей с подозрением на ВНЗ;
- ведение регистра (мониторинг) больных с ВПР, моногенными синдромами, хромосомными синдромами.
- Отделение антенатальной охраны плода обеспечивает проведение пренатального скрининга беременным женщинам:
2.1. Ранний пренатальный скрининг (ультразвуковой и биохимический) в ранние сроки беременности (11-13+6 недель) включает в себя:
- Забор проб крови беременных женщин для биохимического скрининга уровней сывороточных маркеров: плазменного альбумина, ассоциированного с беременностью и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человеческого.
- Ультразвуковый скрининг в соответствии с «протоколом ультразвукового исследования в сроки 11-13+6 недель», который осуществляется врачами экспертами, прошедшими специальную подготовку на кафедре ультразвуковой и пренатальной диагностика Института повышения квалификации ФМБА и имеющими сертификат специалистов FMF.
- Расчет риска хромосомных аномалий у плода по специальной программе по результатам комбинированного скрининга.
В случае « высокого» риска хромосомных аномалий у плода рекомендуется хромосомный анализ с помощью инвазивных методов (хорионбиопсии).
2.2. Ультразвуковой скрининг II триместра (18-21 неделя) по диагностике нарушений морфогенеза у плода (врожденных пороков развития и эхографических маркеров хромосомных аномалий).
Группе беременных «высокого» генетического риска предлагается инвазивная пренатальная диагностика (кордоцентез) с последующим цитогенетическим анализом по лимфоцитам крови плода. Задачами второго скрининга является генетическое консультирование беременных женщин, проведение комплексного пренатального обследования и выработка тактики ведения беременности при выявлении патологии у плода с рекомендациями семье. Тактика ведения беременности в данном случае определяется перинатальным консилиумом. При проведении консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по прерыванию беременности.
При сохранении беременности проводится динамическое наблюдение за состоянием плода и определение тактики родоразрешения.
- Цитогенетическая лаборатория.
В цитогенетической лаборатории проводится: пренатальное (по ворсинам хориона и лимфоцитам плодной крови) и постнатальное кариотипирование.
Цитогенетическое обследование проводится следующим категориям пациентов:
- детям с подозрением на врожденные наследственные патологии
- супружеским парам:
- наличие в анамнезе 2-х и более самопроизвольных выкидышей
- нарушением репродуктивной функции неясного генеза (первичное бесплодие, аменорея)
- обследование перед ЭКО и ИКСИ.