Что такое кариотипирование?
Кариотипирование (цитогенетическое исследование)– исследование хромосомного набора человека, позволяющие выявить отклонения в структуре и числе хромосом. Кариотипирование проводится один раз в жизни. Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), имеющие одинаковое строение и в женском, и в мужском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин).
Кариотипирование – это анализ для двоих, потому что ребенок получает половину (23 хромосомы) от мамы, и 23 хромосомы – от папы.
Исследования кариотипа пациентам проводится после медико-генетического консультирования по показаниям.
Показания для кариотипирования детей:
· наличие врожденных пороков развития
· умственная отсталость
· задержка психомоторного развития
· задержка психо- речевого развития в сочетании с микроаномалиями
- задержка или нарушение полового созревания
- аномалии пола (наружные половые органы неопределенного пола)
- задержка роста в сочетании с микроаномалиями
Показания для кариотипирования супружеских пар:
· мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия
· первичная аменорея
· вторичная аменорея (преждевременная менопауза)
· привычное невынашивание беременности в I триместре (2 и более выкидышей)
· наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе
· наличие случаев анэмбрионии, неразвивающейся беременности, пузырного заноса
· случаи мертворождений в анамнезе
· случаи ранней младенческой смертности
· планирование ЭКО
· неудачные попытки ЭКО
· рождение детей с врожденными пороками развития
· рождение детей с хромосомной патологией (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.)
· прогноз здоровья для будущего потомства
Когда перестройки в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, возможно специальное обследование во время беременности, которое позволит предотвратить появление проблем у плода.
Специалисты нашей лаборатории выполнят этот анализ в течение 14 дней. Для кариотипирования необходимо сдать 10 мл крови из периферической вены в пробирку, содержащую гепарин. Лимфоциты, выделенные из крови культивируют 72 часа. Готовят препараты хромосом и анализируют хромосомный набор (кариотип).
